Генетика

Вид
16-летний мальчик с синдромом Протея

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

Отец и дочь с синдромом Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

Демонстрация гиперэластичности кожи и гиперподвижности суставов при синдроме Элерса — Данлоса.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – наследственное системное заболевание соединительной ткани, которое вызывается генетической мутацией, влияющей на синтез коллагена. В зависимости от клинического типа заболевания синдром может проявляться повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, чрезмерной подвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями грудной клетки и позвоночника и птозом внутренних органов.

13-летняя девочка, страдающая гипертелоризмом глаз

Гипертелоризм

Гипертелоризм – аномально большое расстояние между парными органами.

Паразитарные краниопаги

Паразитарные краниопаги

Паразитарные краниопаги – вариант сращения сиамских близнецов, при котором к голове развитого плода прирастает голова без туловища.

Изображение отсутствует

Триада Фалло

Триада Фалло – врожденный порок сердца, который сопровождается гипертрофией правого желудочка, сужением устья легочной артерии и дефектом межпредсердной перегородки.

Изображение отсутствует

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проявляется в системном поражении желез внешней секреции и сопровождается тяжелыми нарушениями функций желудочно-кишечного тракта, органов дыхания и ряда других органов и систем.

Изображение отсутствует

Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица (синдром SLOS, RSH или дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) - наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма холестерина. Проявляется черепно-лицевыми аномалиями, умственной отсталостью, шестипалостью и другими врожденными неврологическими нарушениями и аномалиями развития.

Лиссэнцефалия: поверхность мозга

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия (в переводе с др.-греч. «гладкий головной мозг») – аномалия развития, для которой характерно сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга.

Электронномикроскопическая фотография, показывающая митохондрии человека в поперечном сечении

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания - неоднородная группа наследственных заболеваний, которые вызваны структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящих к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотических организмов. У человека при митохондриальных заболеваниях в первую очередь поражается мышечная и нервная система.

Синдром Робинова

Синдром Робинова

Синдром Робинова – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличенной головой, выпуклым лбом, полнотой, неразвитостью внешних половых органов, брахидактилией конечностей и другими признаками на общем фоне отставания в развитии.

Меккелев дивертикул

Меккелев дивертикул

Меккелев дивертикул – локальное мешковидное выпирание стенки подвздошной кишки, которое образовывается в результате неполного заращения желчного протока, принимающего участие в питании плода, и находится в 10−100 см от илиеоцекального угла.