Генетика

Вид

Найдено результатов: 26

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – наследственное гематологическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.

Руки человека с арахнодактилией

Арахнодактилия

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях…

16-летний мальчик с синдромом Протея

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

Отец и дочь с синдромом Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

Демонстрация гиперэластичности кожи и гиперподвижности суставов при синдроме Элерса — Данлоса.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) –…

13-летняя девочка, страдающая гипертелоризмом глаз

Гипертелоризм

Гипертелоризм – аномально большое расстояние между парными органами.

Паразитарные краниопаги

Паразитарные краниопаги

Паразитарные краниопаги – вариант сращения сиамских близнецов, при котором к голове развитого плода прирастает голова без туловища.

Изображение отсутствует

Триада Фалло

Триада Фалло – врожденный порок сердца, который сопровождается гипертрофией правого желудочка, сужением устья легочной артерии и дефектом межпредсердной перегородки.

Изображение отсутствует

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проявляется в системном поражении желез внешней секреции…

Изображение отсутствует

Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица (синдром SLOS, RSH или дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) - наследственное заболевание, которое связано с нарушением…