Синдром Протея
Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.
Синдром Тричера Коллинза
Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.
Синдром Элерса — Данлоса
Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – наследственное системное заболевание соединительной ткани, которое вызывается генетической мутацией, влияющей на синтез коллагена. В зависимости от клинического типа заболевания синдром может проявляться повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, чрезмерной подвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями грудной клетки и позвоночника и птозом внутренних органов.
Паразитарные краниопаги
Паразитарные краниопаги – вариант сращения сиамских близнецов, при котором к голове развитого плода прирастает голова без туловища.
Триада Фалло
Триада Фалло – врожденный порок сердца, который сопровождается гипертрофией правого желудочка, сужением устья легочной артерии и дефектом межпредсердной перегородки.
Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проявляется в системном поражении желез внешней секреции и сопровождается тяжелыми нарушениями функций желудочно-кишечного тракта, органов дыхания и ряда других органов и систем.
Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита — Лемли — Опица (синдром SLOS, RSH или дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) - наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма холестерина. Проявляется черепно-лицевыми аномалиями, умственной отсталостью, шестипалостью и другими врожденными неврологическими нарушениями и аномалиями развития.
Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия (в переводе с др.-греч. «гладкий головной мозг») – аномалия развития, для которой характерно сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания - неоднородная группа наследственных заболеваний, которые вызваны структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящих к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотических организмов. У человека при митохондриальных заболеваниях в первую очередь поражается мышечная и нервная система.
Синдром Робинова
Синдром Робинова – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличенной головой, выпуклым лбом, полнотой, неразвитостью внешних половых органов, брахидактилией конечностей и другими признаками на общем фоне отставания в развитии.
Меккелев дивертикул
Меккелев дивертикул – локальное мешковидное выпирание стенки подвздошной кишки, которое образовывается в результате неполного заращения желчного протока, принимающего участие в питании плода, и находится в 10−100 см от илиеоцекального угла.