Синдром Тричера Коллинза

Liqmed.ru

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

МКБ-10 Q75.4
МКБ-9 756.0
OMIM 154500
DiseasesDB 13267
MedlinePlus 001659
eMedicine plastic/183
MeSH D008342
Отец и дочь с синдромом Тричера Коллинза

Причины

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

  • гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
  • недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
  • антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
  • колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

  • очень высокое («готическое») небо;
  • «волчья пасть»;
  • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
  • отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

  • анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
  • атрезия (отсутствие) слухового прохода;
  • неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
  • тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

  • пороком сердца;
  • преаурикулярными выростами;
  • отсутствием околоушных желез;
  • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

  • регистрация вызванных слуховых потенциалов;
  • речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

  • Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
  • Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
  • Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA