Синдром Робинова – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличенной головой, выпуклым лбом, полнотой, неразвитостью внешних половых органов, брахидактилией конечностей и другими признаками на общем фоне отставания в развитии.
| МКБ-10 | Q87.1 |
|---|---|
| МКБ-9 | 759.8 |
| OMIM | 180700 |
Впервые заболевание описал генетик и педиатр Мейнхард Робинов с коллегами Хьюго Смитом и Фредериком Сильверманом в 1969 году. В 2002 году были изучены клинические случаи и опубликованы фото синдрома Робинова в специализированной медицинской литературе. Ранее рецессивная форма болезни была известна как синдром Covesdem.
Симптомы
Постоянными признаками заболевания выступают:
- макроцефалия;
- широкая переносица;
- выступающий лоб;
- короткий нос, вывернутые вперед ноздри;
- рот треугольной формы;
- гипертелоризм;
- эпикант;
- нарушение прикуса и прорезывания зубов;
- гипоплазия средней части лица;
- гиперплазия десен.
У детей, которые рождаются с данным заболеванием, наблюдается пренатальная гипоплазия. В дальнейшем их рост замедляется. Синдром Робинова характеризуется скелетными аномалиями, такими как укорочение предплечий, брахидактиия, вывих бедра, нарушение развития позвонков, гиперподвижность межфаланговых суставов. У женщин наблюдается гипоплазия клитора и половых губ, у мужчин – маленький размер полового органа с крипторхизмом или без него. У некоторых пациентов наблюдаются болезни почек, дистрофия ногтей.
Формы
Заболевание принадлежит к моногенной форме онкогенетических симптомов. Различают два типа наследования болезни:
- аутосомно-доминантный (самый распространенный);
- аутосомно-рецессивный.
При аутосомно-доминантной форме симптомы выражены слабо, некоторые признаки вовсе отсутствуют. Аутосомно-рецессивный тип наследования является более выраженным. Его признаками могут выступать тяжелые костные деформации и поражения скелета. Больше всего людей с рецессивной формой заболевания обнаружено в Омане, восточной Турции, бывшей республике Чехословакии. Считается, что причина этого состоит в высокой степени кровного родства у населения данных регионов.
Последствия
Болезнь часто приводит к инфекции уха, потере слуха мышечной гипотонии, респираторным заболеваниям. Приблизительно 15% пациентов имеют врожденные пороки сердца. Учитывая то, что обычно развитие интеллекта у больных остается на уровне здорового человека, у 15% пациентов выявлены задержки и отклонения в умственном развитии.
Диагностика
Для обнаружения заболевания на этапе внутриутробного развития используется пренатальная ДНК-диагностика. Диагноз у пациентов устанавливается на основе общих визуальных признаков.
Лечение
Лечение синдрома Робинова симптоматическое.
Профилактика
Профилактика заболевания заключается в определении вероятности рождения ребенка с данной аномалией. Для этого проводят обследование обоих родителей, а также устанавливаются случаи проявления этой болезни у родственников.