Синдром Робинова

Liqmed.ru

Синдром Робинова – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличенной головой, выпуклым лбом, полнотой, неразвитостью внешних половых органов, брахидактилией конечностей и другими признаками на общем фоне отставания в развитии.

МКБ-10 Q87.1
МКБ-9 759.8
OMIM 180700
Синдром Робинова

Впервые заболевание описал генетик и педиатр Мейнхард Робинов с коллегами Хьюго Смитом и Фредериком Сильверманом в 1969 году. В 2002 году были изучены клинические случаи и опубликованы фото синдрома Робинова в специализированной медицинской литературе. Ранее рецессивная форма болезни была известна как синдром Covesdem.

Симптомы

Постоянными признаками заболевания выступают:

  • макроцефалия;
  • широкая переносица;
  • выступающий лоб;
  • короткий нос, вывернутые вперед ноздри;
  • рот треугольной формы;
  • гипертелоризм;
  • эпикант;
  • нарушение прикуса и прорезывания зубов;
  • гипоплазия средней части лица;
  • гиперплазия десен.

У детей, которые рождаются с данным заболеванием, наблюдается пренатальная гипоплазия. В дальнейшем их рост замедляется. Синдром Робинова характеризуется скелетными аномалиями, такими как укорочение предплечий, брахидактиия, вывих бедра, нарушение развития позвонков, гиперподвижность межфаланговых суставов. У женщин наблюдается гипоплазия клитора и половых губ, у мужчин – маленький размер полового органа с крипторхизмом или без него. У некоторых пациентов наблюдаются болезни почек, дистрофия ногтей.

Формы

Заболевание принадлежит к моногенной форме онкогенетических симптомов. Различают два типа наследования болезни:

  • аутосомно-доминантный (самый распространенный);
  • аутосомно-рецессивный.

При аутосомно-доминантной форме симптомы выражены слабо, некоторые признаки вовсе отсутствуют. Аутосомно-рецессивный тип наследования является более выраженным. Его признаками могут выступать тяжелые костные деформации и поражения скелета. Больше всего людей с рецессивной формой заболевания обнаружено в Омане, восточной Турции, бывшей республике Чехословакии. Считается, что причина этого состоит в высокой степени кровного родства у населения данных регионов.

Последствия

Болезнь часто приводит к инфекции уха, потере слуха мышечной гипотонии, респираторным заболеваниям. Приблизительно 15% пациентов имеют врожденные пороки сердца. Учитывая то, что обычно развитие интеллекта у больных остается на уровне здорового человека, у 15% пациентов выявлены задержки и отклонения в умственном развитии.

Диагностика

Для обнаружения заболевания на этапе внутриутробного развития используется пренатальная ДНК-диагностика. Диагноз у пациентов устанавливается на основе общих визуальных признаков.

Лечение

Лечение синдрома Робинова симптоматическое.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в определении вероятности рождения ребенка с данной аномалией. Для этого проводят обследование обоих родителей, а также устанавливаются случаи проявления этой болезни у родственников.

Источники

  • Клинические синдромы и симптомы. Краткий эпонимический словарь-справочник практического врача / под ред. В.И. Бородулина - М.: Рипол Классик, 2007. 464 с.
  • С.И. Козлова, Н.С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование - М.: КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA