Генетика – раздел медицины, который занимается изучением явлений наследственности и изменчивости у разных популяций людей, а также изучением особенностей развития и проявления нормальных и патологических признаков, выявлением, изучением, диагностикой и лечением наследственных заболеваний. К сфере генетики относятся также исследования зависимости различных заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности, разработка методов предотвращения влияния негативных факторов окружающей среды на наследственность.
Омфалоцеле
Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика или эмбриональная грыжа) – врожденный дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца, при котором образуется грыжевой мешок, содержащий в большинстве случаев петли кишечника и печень. Грыжевое выпячивание может содержать и другие органы.
Аниридия
Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.
Циклопия
Циклопия (циклоцефалия) – аномалия развития, которая характеризуется частичным или полным сращиванием глазных яблок и их локализацией в одной глазнице, расположенной по центру лица.
Краниосиностоз
Краниостеноз (краниосиностоз) – раннее закрытие или полное отсутствие черепных швов у ребенка, которое приводит к деформации черепа, ограничению его объема и внутричерепной гипертензии.
Гастрошизис
Гастрошизис – врожденная аномалия развития передней брюшной стенки, при которой через отверстие в ней эвентрируются (выпадают) петли кишечника и другие органы.
Анэнцефалия
Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких тканей.
Анеуплоидия
Анеуплоидия – изменение кариотипа (хромосомного набора), при котором клетки содержат аномальное число хромосом – некратное гаплоидному (ординарному) набору.
Синдром Прадера — Вилли
Синдром Прадера - Вилли - редко встречающееся наследственное заболевание, возникающее при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы (регион q11-13) или при дисомии. Данное заболевание отличается широким спектром признаков, но к основным признакам относят ожирение в сочетании с низким ростом, сниженным интеллектом и снижением функции половых желез.
Артрогрипоз
Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия – наследственное гематологическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.
Арахнодактилия
Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.