Генетика

Генетика – раздел медицины, который занимается изучением явлений наследственности и изменчивости у разных популяций людей, а также изучением особенностей развития и проявления нормальных и патологических признаков, выявлением, изучением, диагностикой и лечением наследственных заболеваний. К сфере генетики относятся также исследования зависимости различных заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности, разработка методов предотвращения влияния негативных факторов окружающей среды на наследственность.

Вид
Омфалоцеле у двухмесячного ребенка (консервативное лечение)

Омфалоцеле

Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика или эмбриональная грыжа) – врожденный дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца, при котором образуется грыжевой мешок, содержащий в большинстве случаев петли кишечника и печень. Грыжевое выпячивание может содержать и другие органы.

Фото глаза человека с аниридией

Аниридия

Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.

Циклопия

Циклопия

Циклопия (циклоцефалия) – аномалия развития, которая характеризуется частичным или полным сращиванием глазных яблок и их локализацией в одной глазнице, расположенной по центру лица.

Изображение отсутствует

Монорхизм

Монорхизм – врожденная патология, при которой отсутствует одно из яичек (тестикул).

Ребенок с краниосиностозом

Краниосиностоз

Краниостеноз (краниосиностоз) – раннее закрытие или полное отсутствие черепных швов у ребенка, которое приводит к деформации черепа, ограничению его объема и внутричерепной гипертензии.

Новорожденный с гастрошизисом

Гастрошизис

Гастрошизис – врожденная аномалия развития передней брюшной стенки, при которой через отверстие в ней эвентрируются (выпадают) петли кишечника и другие органы.

Анэнцефалия плода

Анэнцефалия

Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких тканей.

Хромосомы при синдроме Дауна - наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке.

Анеуплоидия

Анеуплоидия – изменение кариотипа (хромосомного набора), при котором клетки содержат аномальное число хромосом – некратное гаплоидному (ординарному) набору.

Проявление синдрома Прадера — Вилли в 15-летнем возрасте в виде отсутствия типичных черт лица и наличия мягкого стволового ожирения.

Синдром Прадера — Вилли

Синдром Прадера - Вилли - редко встречающееся наследственное заболевание, возникающее при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы (регион q11-13) или при дисомии. Данное заболевание отличается широким спектром признаков, но к основным признакам относят ожирение в сочетании с низким ростом, сниженным интеллектом и снижением функции половых желез.

Артрогрипоз у новорожденного

Артрогрипоз

Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – наследственное гематологическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.

Руки человека с арахнодактилией

Арахнодактилия

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.