Эндокринология, нарушения обмена веществ – отрасль медицины, которая изучает строение и функции эндокринных желез (желез внутренней секреции), продукты их секреции (гормоны), пути образования гормонов и их воздействтие на организм. Данная отрасль также занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний, которые вызваны нарушением функции эндокринных желез или нарушением обмена веществ в организме.
Полифагия
Полифагия - это нарушение пищевого поведения, при котором наблюдается повышенный аппетит, постоянное чувство голода и чрезмерное потребление пищи.
Алкаптонурия
Алкаптонурия - редко встречающееся наследственное заболевание, для которого характерен врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, вызывающий неполное расщепление гомогентизиновой кислоты (алкаптона), ее выведение с мочой и отложение в тканях.
Первичный гиперальдостеронизм (синдром Конна)
Первичный гиперальдостеронизм (ПГА, синдром Конна) – собирательное понятие, которое включает близкие по клиническим и биохимическим признакам патологические состояния, отличающиеся патогенезом. Основой данного синдрома является автономная или частично автономная от ренин-ангиотензиновой системы чрезмерная продукция гормона альдостерона, который вырабатывается корой надпочечников.
Болезнь Помпе
Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа, генерализованный гликогеноз) – генетическое заболевание, которого сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления в них гликогена.
Синдром Барттера и Гительмана
Синдромы Барттера и Гительмана – наследственные заболевания, характеризующееся сочетанием гипокалиемии и метаболического алкалоза.
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома, болезнь Андерсона – Фабри) – генетическая патология, которая обусловлена нехваткой фермента альфа-G4-галактозидазы и характеризуется накоплением гликолипидов в клетках различных органов и тканей.
Тиреотоксический криз
Тиреотоксический криз – осложнение диффузного токсического зоба, которое возникает из-за резкого увеличение концентрации тиреоидных гормонов в плазме крови и сопровождается обострением симптомов основного заболевания.
Нарушение толерантности к глюкозе
Нарушение толерантности к глюкозе – это состояние, при котором наблюдается повышенный уровень глюкозы в крови, но этот показатель не достигает уровня, при котором ставят диагноз «диабет». Эта стадия нарушения углеводного обмена может привести к развитию сахарного диабета 2 типа, поэтому ее обычно диагностируют как предиабет.
Болезнь Александера
Болезнь Александера – генетическое заболевание, которое является одним из вариантов нарушения метаболизма миелина (демиелинизирующей лейкодистрофии).
Синдром Мориака
Синдром Мориака – осложнение инсулинозависимого сахарного диабета, которое развивается у детей.
Болезнь Кэнэвэн
Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана - ван Богерта, болезнь Кэнэвэн - ван-Богарта - Бертрана или спонгиозная младенческая дегенерация) – редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается прогрессирующее поражение нервных клеток мозга. Данное заболевание относится к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, при которых разрушается миелиновая оболочка нервных волокон. Проявляется наличием симптомов поражения черепных нервов, гиперкинезами, судорогами и адинамией.