Синдром Барттера и Гительмана

Liqmed.ru

Синдромы Барттера и Гительмана – наследственные заболевания, характеризующееся сочетанием гипокалиемии и метаболического алкалоза.

МКБ-10 E26.8
МКБ-9 255.13
OMIM 601678
DiseasesDB 1254
MedlinePlus 1254
eMedicine med/213 ped/210
MeSH D001477

Общие сведения

Заболевание, которое проявляется пониженным содержанием в крови калия (гипокалиемия) и метаболическим алкалозом (сдвиг рН крови в кислую сторону), сочетанный с нормальным артериальным давлением впервые описал F.C.Bartter в 1962 году.

Позднее, в 1966 году, H.G.Gitelman представил истории болезни нескольких пациентов, у которых наряду с гипокалиемией и алакалозом имел место дефицит магния. По прошествии лет ученые установили, что оба синдрома имеют общие черты, поэтому синдром Гительмана в наши дни рассматривается как частный случай синдрома Барттера и имеет второе название – синдром Барттера, тип взрослых. Оба синдрома возникают в результате генетического сбоя.

Как заподозрить?

Снижение уровня калия крови ниже 3,5 ммоль\л называется гипокалиемия. Наиболее частая причина данного состояния — повышенное выведение указанного электролита из-за бесконтрольного употребления мочегонных препаратов. Другая причина – пониженное содержание калия в пище, например, при использовании какой-либо новомодной диеты, или повышенные потери данного элемента, например, при злоупотреблении слабительными. Однако если иная причина гипокалиемии не выявляется, стоит подумать о синдроме Барттера.

Механизм развития заболевания

В результате генетического дефекта клетки почечных канальцев становятся нечувствительны к особому ферменту – ангиотензину II. Далее запускается каскад физиологических изменений, из-за которых повышается выведение с мочой калия, ионов водорода, бикарбонат-ионов, а также хлора. Кроме этого, повышается содержание в крови простогландинов. Данные вещества имеют в организме много функций, но в данном случае они обеспечивают пациентам пониженное артериальное давление.

Признаки синдрома Барттера

Большинство клинических симптомов заболевания обусловлено хронически низким уровнем калия крови и метаболическим алкалозом.

Антенатальный синдром Барттера. Проявляется уже во внутриутробном периоде. Характеризуется многоводием и преждевременными родами между 24 и 36 неделями. Недоношенный младенец плохо есть, слабо прибавляет в весе, характеризуется сонливостью. Моча пациента имеет низкий удельный вес, содержит большое количество натрия, калия, хлора и кальция, из-за чего в мочевой системе могут начать появляться камни. Без адекватного лечения такие дети живут не более нескольких дней, но и при успешной заместительной терапии у данной категории пациентов быстро прогрессирует почечная недостаточность.

Классический синдром Барттера. Проявляется в первые годы жизни. Дети вялы, отстают в наборе веса и психическом развитии. Отмечается мышечная слабость, повышенное выделение мочи (полиурия), постоянная жажда, признаки обезвоживания, возможны мышечные подергивания и судорожные припадки. Быстро приводит к почечной недостаточности.

Синдром Гительмана. Выявляется у детей после 6 лет, но иногда манифестирует у старших школьников или студентов. Характеризуется слабостью, утомляемостью, судорожными припадками. Течет достаточно доброкачественно. При адекватном лечении позволяет пациенту жить достаточно долго.

Диагностика

В первую очередь стоит исключить другие причины гипокалиемии: увлечение мочегонными или слабительными, булимию, психогенную рвоту и т.д.

Синдром Барттера. Кроме гипокалиемии и алкалоза характеризуется нормальным либо пониженным уровнем артериального давления. Низкой плотностью выделяемой мочи, в которой определяется высокое содержание натрия, хлора и кальция. Повышены концентрации в крови ренина и альдостерона.

Синдром Гительмана. Как и при синдроме Барттера имеется гипокалиемия, алкалоз, артериальное давление чаще понижено. Ренин плазмы и альдостерон повышены, но не настолько как при синдроме Барттера. Отличительные черты: понижение концентрации в крови магния и повышение его экскреции с мочой, также понижается экскреция с мочой кальция.

Лечение

Заместительное лечение. Заключается в восполнении электролитных нарушений в течение всей жизни. В тяжелых случаях используется внутривенное введение жидкости, растворов хлорида калия и гидрокарбоната натрия. Для поддерживающего лечения применяется диета с повышенным содержанием калия, а также лекарственные средства, содержащие калий.

При синдроме Гительмана весьма успешно применяется магний, который содержится в семенах и орехах, бобовых, а также морепродуктах (морская рыба, мидии, креветки и т.д.).

Лекарственным средством, содержащим одновременно калий и магний, являются аспаркам и панангин.

Применение лекарственных средств. Ставит цель вмешаться в патогенез (механизм развития) заболевания. Для этого используется две группы препаратов.

  • Калий сберегающие диуретики (верошпирон, спиронолактон) – уменьшают выделение калия с мочой.
  • Нестероидные противовоспалительные средства (аспирин, индометацин) – уменьшают количество в крови простагландинов.

Эффективность данных препаратов при синдроме Барттера пока не доказана из-за малой встречаемости данного заболевания, однако есть данные о том, что индометацин ускоряет прогрессирование почечной недостаточности.

Прогноз

Синдром Барттера, классический и антенатальный, даже при адекватном лечении, быстро приводит к формированию почечной недостаточности, которая достаточно рано требует диализа или пересадки почки.
Синдром Гительмана протекает достаточно благоприятно и крайне редко требует диализа.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA