Эндокринология, нарушения обмена веществ

Вид
A, B и С - снимки 7 месячного ребенка с болезнью Краббе, D, E и F - снимки здорового ребенка того же возраста.

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз или глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – редко встречающееся наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления (вызываются нарушением функции лизосом). Проявляется в поражении миелиновой оболочки нервных волокон, прогрессирующей мозговой дегенерации, повышении мышечного тонуса, очень высокой температуре тела (гиперпирексии) и умственной отсталости.

Изображение отсутствует

Аддисонический криз

Аддисонический криз (острая надпочечниковая недостаточность, гипоадреналовый криз) – тяжелое состояние, которое проявляется резкой адинамией, постепенным помутнением сознания, сосудистым коллапсом и развивается при резком уменьшении или прекращении секреции гормонов коры надпочечников.

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена (НЦЛ) – это редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое входит в группу восковидных липофусцинозов нейронов, проявляется в детстве и приводит к смерти.

Изображение отсутствует

Синдром Шмидта

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа) – аутоиммунное заболевание, которое сопровождается множественным поражением эндокринных органов, в частности недостаточностью надпочечников и половых желез, а также гипопаратиреозом и лимфоцитарным тиреоидитом.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).

Изображение отсутствует

Лактатацидоз

Лактатацидоз – крайне редкое, очень опасное осложнение, вызванное некоторыми патологическими состояниями (заболеваниями или синдромами).

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина (протеиногенной аминокислоты), поступающего в организм в составе белковой пищи. Вызывает накопление в организме фенилаланина и его токсических производных, что приводит к поражению ЦНС.

Гипокалиемия: симптомы, причины и лечение

Гипокалиемия

Гипокалиемия – это снижение концентрации ионов калия в крови.

Полидипсия: причины, симптомы и лечение

Полидипсия

Полидипсия – патологически сильная жажда, которая утоляется при потреблении чрезмерного количества воды.

Гипопаратиреоз: симптомы и лечение

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз – патология, связанная с недостаточностью деятельности околощитовидных желез, характеризующаяся снижением некоторых эффектов паратгормона, что влечет за собой гипокальциемию (нехватку кальция) и вызывает сильнейшие судороги.

Adblock
detector
https://teknonebula.info/