Болезнь Краббе
Болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз или глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – редко встречающееся наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления (вызываются нарушением функции лизосом). Проявляется в поражении миелиновой оболочки нервных волокон, прогрессирующей мозговой дегенерации, повышении мышечного тонуса, очень высокой температуре тела (гиперпирексии) и умственной отсталости.
Аддисонический криз
Аддисонический криз (острая надпочечниковая недостаточность, гипоадреналовый криз) – тяжелое состояние, которое проявляется резкой адинамией, постепенным помутнением сознания, сосудистым коллапсом и развивается при резком уменьшении или прекращении секреции гормонов коры надпочечников.
Болезнь Баттена
Болезнь Баттена (НЦЛ) – это редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое входит в группу восковидных липофусцинозов нейронов, проявляется в детстве и приводит к смерти.
Синдром Шмидта
Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа) – аутоиммунное заболевание, которое сопровождается множественным поражением эндокринных органов, в частности недостаточностью надпочечников и половых желез, а также гипопаратиреозом и лимфоцитарным тиреоидитом.
Синдром Сотоса
Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень).
Лактатацидоз
Лактатацидоз – крайне редкое, очень опасное осложнение, вызванное некоторыми патологическими состояниями (заболеваниями или синдромами).
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина (протеиногенной аминокислоты), поступающего в организм в составе белковой пищи. Вызывает накопление в организме фенилаланина и его токсических производных, что приводит к поражению ЦНС.
Гипокалиемия
Гипокалиемия – это снижение концентрации ионов калия в крови.
Полидипсия
Полидипсия – патологически сильная жажда, которая утоляется при потреблении чрезмерного количества воды.
Гипопаратиреоз
Гипопаратиреоз – патология, связанная с недостаточностью деятельности околощитовидных желез, характеризующаяся снижением некоторых эффектов паратгормона, что влечет за собой гипокальциемию (нехватку кальция) и вызывает сильнейшие судороги.