Амавроз Лебера

Liqmed.ru

Амавроз Лебера – наследственное заболевание сетчатки, при котором умирают светочувствительные клетки без возможности восстановления, что происходит по причине дефектного гена RPE65.

МКБ-10 H53.0
МКБ-9 362.76
DiseasesDB 33192
OMIM 204000 204100
Амавроз Лебера

Болезнь передается по наследству, поэтому она также известна как врожденный амавроз Лебера. Заболевание проявляет себя с первых дней или месяцев жизни ребенка.

Симптомы

Амавроз Лебера сопровождается снижением или полной утратой зрения. При этом не наблюдается анатомическое нарушение структуры органов. Основные симптомы заболевания следующие:

  • отсутствует центральное зрение;
  • появляется нистагм;
  • зрачок не реагирует на свет.

У больных обнаруживаются признаки, схожие с другими системными заболеваниями. К ним относятся нейромышечные и неврологические нарушения, косоглазие, высокая степень гиперметропии, снижение слуха, кератоконус.

Пациенты, которые не ослепли на начальном этапе жизни, обычно теряют зрение в возрасте 10 лет. Первые месяцы от рождения у детей отсутствует реакция на свет, они не могут фиксировать взглядом предметы. Глазное дно может быть нормальным, однако со временем дефекты проявляются.

В возрасте ребенка 8−10 лет на периферии глазного дна появляются пигментные отложения в виде костных телец. Иногда они напоминают сыпь, как при краснухе. По мере взросления ребенка на глазном дне наблюдаются стремительные изменения. При этом поле и острота зрения обычно не изменяются. Когда возраст ребенка достигает 15 лет, появляется вероятность развития кератоконуса.

Диагностика

При проведении микроскопического исследования можно выявить субретинальные включения, что хорошо видно на фото амавроза Лебера, которые представлены в медицинской литературе. Такие включения состоят из отторгнутых наружных сегментов макрофагов и фоторецепторов. В небольшом количестве сохраняются измененные колбочки, наружных сегментов палочек нет.

Дифференциальная диагностика проводится при доминантной атрофии зрительного нерва. В данном случае прогноз относительно зрения более благоприятный. Такой вид исследования также используется с подобными изменениями при врожденном сифилисе или краснухе. Дифференциальная диагностика основана на таком симптоме, как резко субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, чем характеризуется амавроз Лебера. При краснухе, сифилисе или атрофии зрительного нерва ЭРГ нормальная или субнорамальная.

Лечение

На сегодняшний день специальное лечение амавроза Лебера у ребенка и подростка не разработано. Однако ученые склоняются к возможности применения генной терапии для борьбы со слепотой, которая возникает при данном заболевании. В зависимости от изменений глазного дна назначаются курсы поддерживающей терапии.

Прогноз

Прогноз при данной болезни неблагоприятный. Амавроз Лебера приводит к эндокринологическим патологиям, аномалиям ЦНС, а также нарушениям формирования костного скелета.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA