Синдром Ушера

Liqmed.ru

Синдром Ушера (синдром Ашера) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется сочетанием нейросенсорной (перцептивной) тугоухости и пигментного ретинита – патологии, провоцирующей прогрессирующую потерю зрения.

МКБ-10 H35.5
MeSH D052245
OMIM 276900
DiseasesDB 13611
MedlinePlus 13611
Пигментный ретинит при синдроме Ашера

Общая информация

Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии, была описана в 1858 году Альбрехтом фон Грефе. Свое название она получила в честь английского доктора Чарльза Ушера (Ашера), который обосновал ее наследственную природу в 1914 году.

Согласно статистике почти 50% слепоглухих людей страдают от синдрома Ушера. Он встречается у 3-10 человек из 100 000. Патология наиболее распространена среди евреев ашкенази. Кроме того, синдром Ушера обнаруживается среди франкоканадцев, аргентинцев испанского происхождения, нигерийцев и финнов.

Причины

Синдром Ушера развивается вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы заболевания проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей.

Известно 10 генов, мутационные изменения в которых способны спровоцировать развитие двух основных компонентов патологии:

  • нейросенсорной тугоухости – потери слуха, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ;
  • пигментного ретинита – дистрофии сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия и приводит к потере зрения.

Симптомы

В зависимости от особенностей клинической картины выделяют три типа синдрома Ушера:

  • Первый тип (I) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев).
  • Второй тип (II) характеризуется непрогрессирующей тугоухостью, сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерации сетчатки после 10-20 лет.
  • Третий тип (III) манифестирует в 11-13 лет, протекает с ухудшающейся слепотой и глухотой, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Пигментный ретинит при болезни Ушера характеризуется постепенным ухудшением зрения. Скорость этого процесса индивидуальна. Сначала возникает «куриная слепота» – снижение зрения в сумерках. Далее теряется боковое периферическое зрение, оно становится тоннельным. Центральное зрение долгие годы не страдает, затем ослабляется. Полная слепота не наступает.

Синдром Ушера сопровождается симметричной глухотой. Как правило, она охватывание большую часть гаммы частоты звуков. Обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка.

Умственное развитие детей с данной патологией не нарушено. Но они испытывают сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. В тяжелых случаях дети абсолютно не умеют разговаривать. Иногда наблюдаются психоэмоциональные расстройства.

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется на основании сочетания перцептивной тугоухости с ухудшением зрения. Методы обследования:

  • осмотр глазного дна – показывает множество пигментных пятен на сетчатке и сужение сосудов ретины;
  • электроретинограмма – позволяет обнаружить ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза, демонстрирует угасание (поражение) электрорентгенографических трасс;
  • аудиометрия – дает возможность выявить тугоухость и оценить ее степень.

Кроме того, может быть проведено генетическое исследование с целью обнаружения мутации.

Лечение

Этиологического лечения болезни Ушера не существует. Основные меры направлены на замедление ухудшения зрения и компенсацию снижения слуха. Возможные направления терапии:

  • прием витамина А;
  • имплантация в ушные раковины электронных устройств.

Важное значение имеет социальная адаптация детей при участии психологов и педагогов-дефектологов.

Прогноз

Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

Профилактика

Основной способ профилактики синдрома Ушера – медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для пар с отягощенным семейным анамнезом.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA