Брахидактилия (короткопалость)

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев). Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.

Причины

Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

Симптомы

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями. Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Диагностика

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Лечение

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

Показания к операции:

• нарушение функционирования стоп и кистей;
• значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

• поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
• дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
• аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
• разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.