Генетик

Liqmed.ru

Генетик – это врач, который занимается изучением генетических особенностей человеческого организма, а также профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

Генетик

Общие сведения

Генетика – это наука, которая изучает законы наследственности и изменчивости.

Изменчивость признаков и закономерности их наследования у человека изучает генетика человека – раздел генетики, который в свою очередь подразделяется на:

  • Антропогенетику – изучает наследование и изменчивость нормальных признаков организма человека.
  • Медицинскую генетику, которая занимается изучением, выявлением, профилактикой и лечением наследственных (передающихся генетическим путем) заболеваний человека. Также эта отрасль медицины занимается изучением зависимости различных заболеваний от генетических факторов и влияния окружающей среды.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Кроме того, врач-генетик:

  • помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
  • определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
  • определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
  • проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

После изучения семейного анамнеза, особенностей развития и с учетом проведенных обследований генетик прогнозирует риск рождения ребенка с генетической патологией или выявляет генетическую природу заболевания пациента.

Какие органы лечит генетик

Врач-генетик не занимается лечением конкретных органов, он выявляет генетическую природу заболевания.

Какие заболевания лечит генетик

К сфере деятельности генетика относится широкий спектр заболеваний (в настоящее время известно около 3000 заболеваний, которые передаются наследственным путем). Часть этих заболеваний проявляется сразу после рождения (обычно это тяжелые патологии), а часть – в течение жизни пациента.

К наиболее распространенным генетическим патологиям относятся:

  • Адреногенитальный синдром. При этой врожденной дисфункции коры надпочечников происходит нарушение синтеза гормонов и возникает избыток андрогенов (стероидных мужских половых гормонов). При вирильной форме заболевания в результате нарушенного внутриутробного развития у девочек выявляется неправильное строение половых органов, при сольтеряющей форме нарушается водно-солевой баланс, а гипертоническая форма протекает с резким повышением АД.
  • Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Выявляется преимущественно у мальчиков, проявляется прогрессирующей слабостью мышц, кардиологическими проблемами и снижением интеллекта с летальным исходом на 2-3 десятилетии жизни.
  • Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта), при которой генетическая патология приводит к медленно развивающейся дисфункции многих органов (при рождении чаще всего не проявляется, но у ребенка наблюдается характерный внешний вид). Патология затрагивает поперечнополосатые мышцы и гладкую мускулатуру ЖКТ, приводит к нарушению функции сердца, иммунодефициту, множественным эндокринопатиям, катаракте и снижению интеллекта.
  • Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются железы внутренней секреции и происходит нарушение функций органов дыхания. В первые дни жизни проявляется мекониевой непроходимостью, впоследствии может протекать в кишечной или легочной форме.
  • Нейрофиброматоз 1-го типа – генетическая патология, провоцирующая развитие доброкачественных опухолей (нейрофибром). Плексиморфные нейрофибромы вызывают поражения нервов, поэтому могут присутствовать хронические боли, онемение и паралич мышц. Также наблюдается сколиоз, снижение тонуса мышц, эндокринные и когнитивные нарушения, возможны эпилептические припадки.
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна, при котором нарушается психомоторное, физиологическое и умственное развитие. Дети рождаются с низким весом, умеренно выраженной микроцефалией, аномальным строением ушных раковин, гипотонией мышц, низким иммунитетом и другими патологиями. Также возможно наличие пороков почек или сердца.
  • Семейная гиперхолестеринемия, при которой генетическая мутация вызывает значительное повышение в крови уровня липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина). Заболевание приводит к раннему развитию атеросклероза и внезапной смерти в результате инсульта или инфаркта (риск их развития зависит не только от уровня холестерина, но и от образа жизни).
  • Синдром Дауна — геномная патология, при которой вместо 46 хромосом присутствует 47 (у 21 хромосомы три копии), либо 21 хромосома перенесена на другие хромосомы (самым редким является мозаичный вариант патологии). Для данного синдрома характерны наличие эпикантуса, укороченный череп, гипотония мышц и другие внешние признаки. Когнитивное развитие детей с таким синдромом варьируется от умственной отсталости с наличием способности к обучению до идиотии.
  • Синдром дисомии по Y-хромосоме, который встречается только у мужчин и не вызывает серьезных физических отклонений. Носители дополнительной Y-хромосомы отличаются быстрым ростом в детском возрасте и высоким ростом во взрослом возрасте, незначительным нарушением координации движений, могут иметь трудности с обучением при нормальном уровне IQ и поведенческими нарушениями.
  • Синдром Клайнфелтера, клинические проявления которого можно обнаружить у мальчиков только после полового созревания. Носители характерного для синдрома мозаичного сочетания хромосом характеризуются высоким ростом, наличием длинных ног и высокой талии, а также андрогенным дефицитом, который приводит к бесплодию и нарушению половых функций. Возможны затруднения при выражении своих мыслей и при учебе, присутствует склонность к ожирению, сахарному диабету, развитию аутоиммунных заболеваний, остеопорозу и мышечной слабости.

Генетик также занимается лечением синдрома:

  • кошачьего крика;
  • Марфана;
  • Патау;
  • трипло-Х (трисомии по Х-хромосоме);
  • частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
  • Мартина-Белл;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Эдвардса;
  • Элерса-Данлоса и др.

К врачу-генетику обращаются при фенилкетонурии, гемофилии, наличии микроцитогенетических синдромов и т.д.

Когда необходимо обращаться к генетику

В связи с большим количеством заболеваний, которые передаются генетически, консультация генетика рекомендуется всем будущим родителям на этапе подготовки к беременности.

В обязательном порядке обращаться к генетику при планировании беременности необходимо людям, у которых:

  • была выявлена склонность к какому-либо генетическому заболеванию, даже если это заболевание клинически не проявляется;
  • уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • предыдущая беременность окончилась выкидышем;
  • в семье были случаи рождения нежизнеспособных детей;
  • есть кровные связи (пара является близкими родственниками);
  • первая беременность приходится на возраст после 35 лет для женщины или если отцу ребенка больше 40 лет (с возрастом увеличивается риск появления мутации de novo, которая возникает впервые только у одного члена семьи).

Также консультация генетика нужна семейным парам, для которых важен пол ребенка (при гемофилии и т.д.), и женщинам, которые незадолго до беременности подвергались воздействию тератогенов (принимали наркотики или сильнодействующие медицинские препараты).

Как подготовиться к приему

На прием к врачу необходимо взять медицинские карты будущих родителей. Кроме того, перед посещением генетика следует:

  • выяснить, наблюдались ли в семье многократные выкидыши;
  • были ли случаи рождения детей с пороками развития или случаи мертворожденности;
  • записать все заболевания, которые были выявлены у родственников.

Этапы консультации

Во время медико-генетической консультации генетик:

  • в процессе беседы уточняет цель консультации и данные семейного анамнеза;
  • назначает необходимые анализы;
  • с учетом данных проведенных исследований путем расчетов определяет степень вероятности появления наследственной патологии для конкретной семьи;
  • дает рекомендации обратившейся семье (при риске от 6 до 20% рекомендуется пренатальная диагностика, при риске выше 20% эта диагностика обязательна).

Диагностика

Для диагностики наследственных заболеваний применяют:

  • генеалогический метод, который используют при наличии данных минимум о трех поколениях родственников;
  • цитогенетическую диагностику, при которой для распознавания отдельных хромосом применяют дифференциальное окрашивание клеток биологического материала (позволяет выявить неоднородность хромосомной структуры);
  • молекулярно-генетические методы (метод ПЦР, секвенирования, получения праймеров известных ДНК, клонирования ДНК и др.), при использовании которых анализируют конкретные последовательности ДНК или РНК и выявляют мутации в гене или определяют нуклеотидную последовательность генов;
  • анализ сцепления генов — генетическое картирование, при котором прослеживается совместное наследование определенных генов или генетических маркеров в ряду поколений;
  • методы генетики соматических клеток (используют простое культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию);
  • синдромологический метод, при котором в результате детального визуального обследования выявляют признаки наличия определенных синдромов (отклонения от нормы по весу и росту, особенности строения конечностей, наличие аномалий развития лица и т.д.).

Кроме того, для подтверждения диагноза дополнительно назначают общеклинические, биохимические и иммунологические исследования. Возможно также проведение параклинического обследования, которое включает МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головного мозга и т.д.

При наличии наследственных заболеваний те же исследования проводятся и у других членов семьи.

Для выявления генетических болезней при беременности проводят пренатальную диагностику, которая включает:

  • биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
  • амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
  • кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Также применяются скрининговые методы (тройной тест, фетальную эхокардиографию, определение уровня АФП).

Лечение

Лечение генетических заболеваний направлено на:

  • Устранение причины заболевания при помощи методов генной коррекции (поврежденная часть ДНК выделяется, клонируется и внедряется в организм). В настоящее время разработаны методы генной коррекции для лечения только некоторых генетических заболеваний.
  • Изменение физиологических и биохимических процессов в организме, которые возникают под влиянием патологического генома (воздействие на механизм развития заболевания).
  • Устранение симптомов заболевания (могут применяться противосудорожные, обезболивающие или успокаивающие препараты и т.д.).

Симптоматическая терапия, которая применяется при любых болезнях, может сочетаться с другими методами лечения.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA