Синдром Шмидта

Liqmed.ru

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа) – аутоиммунное заболевание, которое сопровождается множественным поражением эндокринных органов, в частности недостаточностью надпочечников и половых желез, а также гипопаратиреозом и лимфоцитарным тиреоидитом.

МКБ-10 E31.0
МКБ-9 258.1
DiseasesDB 29690
OMIM 269200
eMedicine med/1868
MeSH D016884

Общая информация

Синдром Шмидта считается самым распространенным типом полигландулярной недостаточности – одновременного нарушения работы нескольких эндокринных желез. Встречается заболевание у 30 человек из 1000000, 75% из них женщины.

Симптомокомплекс был впервые описан А. Шмидтом в 1926 году. Он характеризуется сочетанием нескольких заболеваний, среди которых:

  • недостаточность надпочечников – снижение выработки корой надпочечников гормонов (кортизола, альдостерона), контролирующих обменные процессы;
  • недостаточность половых желез (гипогенитализм) – низкий синтез половых гормонов – тестостерона, прогестерона, эстриола и прочих;
  • гипопаратиреоз – снижение функциональной активности паращитовидных желез, вырабатывающих паратгормон, который регулирует количество кальция в крови;
  • лимфоцитарный тиреоидит – воспаление щитовидной железы, сопровождающееся снижением синтеза трийодтиронина и тироксина.

Выраженность каждой патологии при синдроме Шмидта может варьироваться: от бессимптомного течения до серьезных нарушений. В некоторых случаях комплекс дополняется диабетом 1 типа – эндокринным заболеванием, которое сопровождается абсолютным дефицитом гормона инсулина.

Причины и патогенез

Предполагается, что синдром Шмидта – генетическое заболевание, наследуемое по аутоиммунно-рецессивному типу. На это указывает обнаружение патологии у представителей нескольких поколений одной семьи. Однако чаще всего случаи болезни имеют спорадический (случайный) характер.

Механизм развития синдрома Шмидта связан с аутоиммунными разрушительными процессами: иммунная система вырабатывает антитела и киллерные клетки, которые уничтожают здоровые ткани собственного организма.

Ученые установили, что полигландулярная недостаточность развивается в результате атаки иммунитета на аномальные по строению антигены HLA, присутствующие на мембранах клеток эндокринных желез. Еще один аспект – нехватка супрессорных Т-лимфоцитов, из-за которой синтезируемые защитной системой антитела недостаточно подавляются.

Симптомы

Симптомы синдрома Шмидта манифестируют в возрасте 30-35 лет. Обязательные проявления заболевания – признаки первичной недостаточности надпочечников и тиреоидита.

Недостаточность надпочечников сопровождается:

  • повышенной утомляемостью;
  • ухудшением аппетита;
  • снижением сопротивляемости инфекциям;
  • нарастающей мышечной слабостью;
  • потерей веса;
  • гиперпигментацией кожи, особенно на открытых участках тела;
  • сухостью кожи;
  • гипотонией;
  • тахикардией;
  • ночным мочеиспусканием;
  • тошнотой, рвотой, поносом;
  • нарушением внимания и памяти, депрессией.

Воспаление щитовидной железы может протекать в форме лимфоцитарного тиреоидита (97% случаев) либо диффузного токсического зоба.

Признаки лимфоцитарного тиреоидита:

  • постепенное увеличение щитовидной железы, которое сопровождается ощущением давления или боли на передней части шеи;
  • снижение синтеза гормонов щитовидной железы, приводящее к сонливости, бледности, отечности, ломкости волос и так далее.

Симптомы диффузного токсического зоба:

  • значительное разрастание щитовидной железы;
  • нарушение сердечного ритма;
  • потеря веса при повышенном аппетите;
  • непереносимость жары;
  • избыточная потливость;
  • отечность;
  • изменение ногтевых пластин;
  • тремор, слабость, головная боль и так далее.

Помимо симптомов недостаточности надпочечников и проблем со щитовидной железой, при синдроме Шмидта могут наблюдаться:

  • диабет 1 типа (40-50% случаев), который сопровождается повышенной жаждой (полидипсией), частым мочеиспусканием (полиурией) и высоким уровнем глюкозы в крови;
  • гипогенитализм (20-30%) – недоразвитие половых органов и функций, связанное с пониженной активностью половых желез;
  • миастения (20-30%) – быстрая утомляемость поперечно-полосатых мышц;
  • витилиго (15-25%) – исчезновение меланина на некоторых участках кожи;
  • редкие проявления – целиакия (непереносимость глютена), аутоиммунный гастрит, облысение, тимома (опухоль вилочковой железы) и так далее.

Диагностика

Синдром Шмидта диагностируется эндокринологом. Процедура включает:

  • Сбор анамнеза – уточнение симптомов, выявление случаев заболевания в семье.
  • Физикальное обследование – позволяет зафиксировать дерматологические изменения, выпадение волос, деформацию ногтей, отеки, динамику веса и прочие внешние проявления заболевания.
  • Лабораторные исследования крови – показывают низкий уровень базовых гормонов, наличие антител к клеткам внутренних желез, повышенную концентрацию глюкозы.
  • Инструментальные методы – УЗИ щитовидной железы и органов малого таза, компьютерная томография надпочечников.

При необходимости пациента дополнительно обследуют гастроэнтеролог, дерматолог, невролог, гинеколог и другие специалисты.

Лечение

Этиологическое лечение синдрома Шмидта невозможно. Терапия сводится к устранению симптомов с помощью введения гормонов, которые не вырабатываются в достаточном количестве в организме.

Прежде всего назначаются минералокортикоиды и глюкокортикоиды – препараты, которые компенсируют недостаточность надпочечников. Затем начинается лечение синтетическими гормонами щитовидной железы, обычно используется «L-тироксин». Дозировки медикаментов подбираются индивидуально и корректируются врачом в зависимости от динамики состояния пациента.

Кроме того, при синдроме Шмидта показан прием средств с кальцием, аскорбиновой кислотой и витамином D, а также других лекарств, необходимых для лечения сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Прогноз при синдроме Шмидта зависит от срока выявления заболевания и правильности лечения. Постоянная гормонозаместительная терапия дает возможность поддерживать нормальное самочувствие пациента. Но его трудоспособность снижается, в связи с чем ему может быть присвоена инвалидность.

Человеку необходимо постоянно наблюдаться у эндокринолога и дважды в год проходить полное обследование. При значительных эмоциональных и физических нагрузках, а также в период заболеваний требуется увеличение дозы гормонов.

Без терапии синдром Шмидта может привести к летальному исходу по причине острой недостаточности надпочечников.

Профилактика

Профилактика заболевания невозможна из-за его генетической природы.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA