Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Liqmed.ru

Синдром кошачьего крика – это редкая генетическая болезнь, которая вызвана отсутствием участка 5-й хромосомы.

МКБ-10 Q93.4
МКБ-9 758.31
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504
OMIM 123450
Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика или, как его еще называют, синдром Лежена определяется у одного новорожденного на 45 000 детей. Чаще всего заболеванию подвержены девочки (соотношение приблизительно 4:3).

Генетика

Хромосомное заболевание поясняется частичной моносомией и формируется в результате потери одного из участков короткого плеча 5-ой хромосомы. При развитии клинической картины болезни кошачьего крика наибольшее значение представляет не размер потерянного участка, а определенный фрагмент хромосомы. Иногда встречается мозаицизм по делеции, либо наблюдается кольцевая хромосома-5.

Причины

Привести к мутации, при которой возникает синдром кошачьего крика, способны различные повреждающие факторы. Они воздействуют на оплодотворенную яйцеклетку на этапе ее деления и образования зиготы. Также повреждающие факторы могут оказать влияние на половые клетки родителей, что становится причиной развития заболевания у ребенка.

Главные причины синдрома кошачьего крика следующие:

  • наследственность (когда в семье есть случаи с синдромом Лежена, вероятность того, что у новорожденного окажется такой диагноз, становится выше);
  • курение;
  • алкоголь (оказывается повреждающее воздействие на весь организм, особенно на зародыш и половые клетки);
  • наркотические средства (происходит разрушение организма, поражение клеточного генетического аппарата);
  • некоторые лекарственные препараты (если они используются на первых месяцах беременности, то могут выступать причинами синдрома кошачьего крика);
  • ионизирующая радиация.

Симптомы

У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:

  • типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
  • отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
  • небольшая масса при рождении (до 2500 г);
  • мышечная гипотония;
  • обильное слюноотделение;
  • лунообразная форма лица;
  • короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, гипертелоризм (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Диагностика

Как правило, диагноз устанавливается по внешнему виду ребенка и характерному плачу. Диагностика синдрома кошачьего крика предусматривает цитогенетическое обследование, а также исследование хромосомного набора пациента. Такое диагностирование можно провести даже при планировании беременности. Особенно оно рекомендовано тогда, когда в семье уже рожден ребенок с этим заболеванием или наблюдались случаи хромосомных нарушений.

При диагностике синдрома кошачьего крика применяются такие методы:

  1. Сбор анамнеза.
  2. Проведение кариотипирования родителей.
  3. Ультразвуковое обследование.
  4. Забор крови на плазменные маркеры.
  5. Инвазивные обследования (кордоцентаз, амниоцентаз, биопсия хориона).
  6. Диагностирование на послеродовом этапе.

Лечение

Пациентам с данным заболеванием назначается симптоматическое лечение. Применяются хирургические методы с целью коррекции пороков сердца. Порой необходимо провести несколько операций. Учитывая общий гипотонус, пациентам с болезнью кошачьего крика нужны занятия лечебной физкультурой, а также регулярный массаж. Среди лекарственных препаратов, которые назначаются при таком заболевании, стоит отметить средства для стимуляции психомоторного развития. Рекомендуется проводить занятия с такими специалистами, как логопед и дефектолог.

Прогноз

При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.

Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA