Синдром Картагенера

Liqmed.ru

Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.

МКБ-10 Q89.3
МКБ-9 759.3
DiseasesDB 7111 29887
MeSH D002925
eMedicine med/1220 ped/1166
OMIM 244400 242650
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)

Причины

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Симптомы

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
  • повышение температуры в период обострений;
  • кашель с отхождением гнойной мокроты;
  • ухудшение носового дыхания;
  • выделения из носа с примесями гноя;
  • потеря обоняния;
  • полипы в носовых ходах;
  • хронический отит, приводящий к снижению слуха;
  • утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
  • бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

  • сбор анамнеза;
  • физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
  • рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
  • бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
  • бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
  • исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр отоларингологом, который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Рентгенография легких при синдроме Картагенера
Рентгенография легких при синдроме Картагенера.

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Прогноз

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Профилактика

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источники

  • Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA