Синдром Эдвардса

Общая информация

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причины

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы. В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток). Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

• полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
• транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
• мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

1. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
2. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
3. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
4. «Заячья губа», «волчья пасть».
5. Укороченная шея с кожной складкой.
6. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

1. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
2. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
3. Подвижность тазобедренных суставов.
4. Расширение и укорочение грудной клетки
5. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
6. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

1. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
2. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
3. Гипотония мышц.
4. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
5. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
6. Нарушение зрения.

Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Диагностика

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

• большой объем околоплодной жидкости;
• снижение частоты сердцебиения;
• брюшная грыжа;
• отсутствие носовых костей;
• 2 артерии в пуповине;
• кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

• аномалии костей головы и мягких тканей;
• пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности. Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Лечение

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

• восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
• кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
• использовании слабительных и пеногасителей;
• создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

• рак почек (опухоль Вильмса);
• пневмония;
• конъюнктивит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтит, отит;
• апноэ по ночам;
• сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Прогноз и профилактика

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.