Синдром Денди – Уокера

Liqmed.ru

Синдром Денди – Уокера – генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозжечка и ликворных путей.

МКБ-10 Q03.1
МКБ-9 742.3
DiseasesDB 3449
OMIM 220200
MeSH D003616
eMedicine radio/206
Ребенок с синдромом Денди – Уокера

Общая информация

Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

  • гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
  • кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
  • внутричерепную гипертензию;
  • увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.
Ребенок с синдромом Денди – Уокера
Ребенок с синдромом Денди – Уокера

Причины

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

  • инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Симптомы

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

  • гипотрофия мозжечка;
  • увеличение четвертого желудочка мозга;
  • киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

  • увеличенный размер головы;
  • истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
  • гидроцефалия (не всегда);
  • мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
  • беспокойное поведение;
  • мышечные спазмы и судороги;
  • слабость крика;
  • нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
  • спонтанные движения рук и ног;
  • спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
  • замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

  • тошнотой, рвотой;
  • раздражительностью;
  • судорогами;
  • проблемами со зрением;
  • нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
  • существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

  • пороки сердца и почек;
  • синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
  • аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Диагностика

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

  • сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
  • неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
  • нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
  • томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)
Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)

Лечение

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз и профилактика

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии 1

  1. Галина

    У меня ребенок 12 лет, родился с синдромом Денди Уокера, состояние после КШП кисты задней черепной ямки, гидроцефалия, аутизм, задержка психоречевого развития, симтоматическая эпилепсия, мы перенесли уже 7 операций — дисфункция шунта, сердце здоровое, глазки слегка косят, ходим в памперсах, т.к. не просимся в туалет, самостоятельно ложку не держит, не разговаривает.Диагноз поставили во время беременности, вызвали на консилиум ни чего толком не объяснили, сказали что то про походку и все. Беременность сохранила, родила то, что родила, молодая была глупая, если бы в то время под рукой был интернет, или врачи доходчиво все обьяснили, а теперь уже что говорить, это живой ребенок, это мой ребенок, мне с этим жить ничего не поделаешь, сколько нам отведено, одному Богу известно.

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA