Синдром Бругада

Liqmed.ru

Синдром Бругада – генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией гена SCN5A, отвечающего за кодирование субъединиц (составляющих элементов) натриевых каналов мышечных клеток сердца (кардиомиоцитов).

МКБ-10 I42.8
МКБ-9 746.89
DiseasesDB 31999
OMIM 601144
eMedicine med/3736
MeSH D053840
(А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада

Общая информация

Синдром Бругада был описан в 1992 году испано-бельгийскими кардиологами Педро и Хосепом Бругада. Это заболевание является причиной сердечной смерти в молодом возрасте в 50% случаев. Патологии больше подвержены мужчины.

Синдром Бругада очень распространен в государствах Юго-Восточной Азии – более 5 случаев на 10000 человек. В Европе и Северной Америке диагноз устанавливается реже – у 1 человека из 10000.

Причины

Этиология синдрома Бругада связана с мутацией гена SCN5A, который расположен на р плече третьей хромосомы. Кроме того, выделяют еще 4 гена, дефекты в которых могут привести к заболеванию. Все они отвечают за кодирование субъединиц натриевых каналов кардиомиоцитов, то есть белков, основной функцией которых является перемещение ионов натрия через мембрану мышечных клеток сердца.

Синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному типу: для возникновения патологии у ребенка достаточно, чтобы он получил мутантный ген от одного из родителей.

Патогенез

Мутация гена SCN5A при синдроме Бругада приводит к инактивации (угнетению) натриевых каналов в кардиомиоцитах. В результате нарушается перемещение ионов натрия, которые играют значимую роль в электрохимических реакциях, приводящих к сокращению и расслаблению мышечных клеток сердца.

Как следствие, наблюдается аномальная электрическая активность сердечной мышцы (миокарда), и развивается пароксизмальная желудочковая тахикардия – резкое учащение сокращений до 150-180 ударов в минуту (норма – 60-80). Очаг возбуждения формируется в правом желудочке.

Пароксизмальная желудочковая тахикардия занимает первое место среди всех аритмий по степени угрозы для жизни. Без оказания помощи пациенту она способна перейти в фибрилляцию желудочков – состояние, которое сопровождается остановкой сердца.

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

  • повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
  • блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
  • периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

  • ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
  • оглушенностью;
  • потливостью;
  • головокружением;
  • появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада проводится с помощью ЭКГ. При необходимости выполняется электрокардиография с высокими грудными отведениями (электроды накладываются выше, чем обычно), а также регистрация кардиограммы после предварительной стимуляции сердца. Целесообразно осуществление суточного мониторинга ЭКГ.

Для постановки диагноза у бессимптомных пациентов может проводиться фармакологическая проба: введение блокаторов натриевых каналов (аймалина, прокаинамида, флекаина) с последующей ЭКГ. При наличии синдрома Бругада лекарства провоцируют пароксизм желудочковой тахикардии. Этот тест делается только в условиях больницы. Дополнительно могут назначаться МРТ мозга и нейросонография.

Подтвердить синдром Бругада можно с помощью генетического исследования, в ходе которого обнаруживается мутировавший ген. Анализ рекомендуется проводить не только пациентам, но и их родственникам. Его точность – 20-30%.

Синдром Бругада дифференцируют от острого перикардита, гиперкалиемии, инфаркта миокарда, дисплазии правого желудочка, полиморфной желудочковой тахикардии и так далее.

Лечение

Эффективное медикаментозное лечение синдрома Бругада не разработано. Для предупреждения пароксизмов желудочковой тахикардии используются антиаритмические препараты – хинидин, дизопирамид, амиодарон, пропранолол. Введение блокаторов натриевых каналов противопоказано.

Наиболее действенным методом уменьшения риска внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада является хирургическая операция, в ходе которой устанавливается кардиовертер-дефибриллятор. Этот кардиостимулятор контролирует сердечный ритм и выполняет дефибрилляцию с помощью внутрисердечных электродов в случае приступа желудочковой аритмии.

Установка кардиовертера-дефибриллятора проводится пациентам с высокой вероятностью сердечной смерти. Факторы риска:

  • случаи внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе;
  • синкопальные состояния;
  • беспричинные изменения ЭКГ;
  • подтвержденная мутация гена SCN5A.

Прогноз

Прогноз при синдроме Бругада неблагоприятный – 11% пациентов погибают в молодом возрасте от внезапной сердечной смерти.

Установка кардиовертера-дефибриллятора положительно сказывается на качестве жизни пациентов. Им необходимо ежегодно посещать кардиохирурга, а также менять устройство раз в 4-6 лет.

Людям с синдромом Бурагада следует вести здоровый образ жизни, сбалансировано питаться, исключить стрессы и отказаться от экстремальных занятий. Эти мероприятия помогают снизить вероятность приступов тахикардии.

Профилактика

Синдром Бругада имеет генетическую природу, что обуславливает невозможность разработки мер по его профилактике. Парам с отягощенным семейным анамнезом следует консультироваться с генетиком при планировании беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA