Циклопия

Liqmed.ru

Циклопия (циклоцефалия) – аномалия развития, которая характеризуется частичным или полным сращиванием глазных яблок и их локализацией в одной глазнице, расположенной по центру лица.

МКБ-10 Q87.0
МКБ-9 759.89
Циклопия

Общая информация

Циклопия у человека является очень редким пороком. Его частота – 1 случай на 40000 живорожденных детей. Термин «циклопия» произошел от наименования героев древнегреческих мифов – одноглазых великанов.

Причины

Предполагается, что болезнь циклопия развивается до периода гаструляции (возникновения зародышевых листков), то есть ранее 14 суток пренатального онтогенеза. Возможные причины нарушения эмбрионального развития:

  • хромосомные мутации;
  • употребление беременной женщиной тератогенных веществ – высоких доз алкоголя, наркотических препаратов, циклопамина и прочих;
  • воздействие радиационного излучения;
  • внутриутробные инфекции.

Эти факторы приводят к неправильной закладке лицевого черепа и тканей головного мозга.

Симптомы

Циклопия сопровождается следующими морфологическими признаками:

  • одна орбита, в которой расположено два небольших рядом сидящих глаза или один сросшийся;
  • глазные нервы отсутствуют или соединены в один;
  • недоразвиты зрительные бугры, полосатые тела и ассоциативные пути.

Циклопия крайне редко бывает изолированным пороком. Обычно она сочетается с другими грубыми дефектами лица и внутренних органов: Основные из них:

  • недоразвитие решетчатой кости;
  • отсутствие носа – вместо него есть кожно-хрящевой хоботок, через который можно дышать;
  • синотия – сращивание слуховых косточек, смещение ушных раковин;
  • агнатия – отсутствие одной из челюстей;
  • гипоплазия мозговых полушарий, в некоторых случаях – наличие вместо них мозгового пузыря;
  • пороки сердца, легких и так далее.

Диагностика

Циклопию можно диагностировать в пренатальный период с помощью УЗИ в первом триместре беременности. У плода обнаруживается одно глазное яблоко или два частично разделенных глаза в одной орбите с центральным расположением. При затруднениях в постановке диагноза целесообразно проведение трехмерной эхографии.

После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании характерных внешних признаков.

Лечение

Циклопия не поддается лечению. При обнаружении патологии во время беременности рекомендуется ее прерывание путем абортивного вмешательства.

Прогноз

Циклопия имеет неблагоприятный прогноз: она абсолютно не совместима с жизнью. Как правило, дети погибают в первые дни после рождения. В редких случаях они живут около 1 месяца. Продолжительность жизни определяется сопутствующими аномалиями развития.

Профилактика

Специфических мер профилактики патологии не существует. Как и в случае с другими пороками развития, для ее предотвращения необходимо:

  • проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности;
  • отказаться от употребления тератогенных веществ после зачатия;
  • не допускать развития внутриутробных инфекций;
  • ограничить негативное воздействие факторов внешней среды.
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Оставить комментарий

Отменить ответ
* - поля, обязательные для заполнения
Загрузка Google reCAPTCHA