Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.
МКБ-10 | Q74.3 |
---|---|
МКБ-9 | 728.3, 754.89 |
eMedicine | ped/142 |
OMIM | 108110 |
DiseasesDB | 31688 |
MedlinePlus | 31688; 31816 |
MeSH | D001176 |
Причины
Термин «артрогрипоз» был введен ортопедом из США М. Штерном в 1923 году. Заболевание обнаруживается у 1 из 3000 новорожденных. Его частота среди других врожденных патологий костно-суставного аппарата – 2-3%.
Причины артрогрипоза полностью не изучены. Установлено, что заболевание не передается по наследству, а возникает спорадически. Специалисты выделяют несколько факторов, которые действуют на ранних сроках беременности и провоцируют артрогрипоз у плода. Среди них:
- инфекции вирусного или бактериального происхождения;
- влияние токсических веществ и лекарственных средств;
- ограничение внутриматочного пространства из-за аномалий строения;
- недостаточность плаценты и так далее.
Патогенез
Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.
Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.
Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.
Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:
- нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
- ограничивается подвижность суставов;
- сумочно-связочный аппарат укорачивается;
- смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
- суставы фиксируются в определенном положении;
- точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
- длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
- поражаются центральная и периферическая нервные системы.
Симптомы
Врожденный множественный артрогрипоз классифицируют по ряду признаков:
- По распространенности – генерализованный (54% случаев), с поражением нижних конечностей (30%), верхних конечностей (5%), дистальный (11%).
- По виду контрактур – отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, ротационные, комбинированные.
- По степени тяжести деформаций – легкая, средняя и тяжелая формы.
Генерализованный артрогрипоз сопровождается:
- тугоподвижностью плечевых, лучезапястных, локтевых, тазобедренных и коленных суставов;
- деформациями кистей, стоп, лицевого скелета, позвоночника;
- гипотонией или атонией мышц.
Артрогрипоз нижних конечностей проявляется в виде:
- наружно-ротационно-отводящих либо сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах;
- вывихов бедер (не всегда);
- сгибательных или разгибательных контрактур в коленях;
- деформации стоп.
Артрогрипоз верхних конечностей характеризуется следующими контрактурами:
- внутриротационно-приводящими в плечевых суставах;
- разгибательными в локтевых;
- сгибательными в лучезапястных;
- сгибательно-приводящими в первом пальце.
При дистальном варианте патологии наблюдаются деформации кистей и стоп.
Во многих случаях артрогрипоз дополняется такими проявлениями, как:
- амниотические перетяжки;
- кожная синдактилия кистей;
- втяжение кожи над измененными суставами;
- птеригиумы в суставах;
- косорукость и косолапость;
- вывихи суставных концов;
- гемангиомы и телеангиэктазии на коже;
- склонность к респираторным заболеваниям.
Системное поражение внутренних органов и отставание в интеллектуальном развитии нехарактерны. Деформации суставов и атрофия мышц развиваются симметрично и в течение жизни не прогрессируют.
Диагностика
Диагноз «артрогрипоз» может быть поставлен в пренатальный период. Заболевание выявляется с помощью УЗИ, которое демонстрирует деформацию суставов и атрофию мягких тканей конечностей. Косвенным признаком патологии является низкая подвижность плода.
После рождения ребенка артрогрипоз диагностируют на основании клинических симптомов и неврологического обследования. Дополнительно могут проводиться ультразвуковое сканирование и рентгенография.
Заболевание дифференцируют от осложнений полиомиелита, полиартрита, миопатии и других системных и нейромышечных патологий.
Лечение
При врожденном множественном артрогрипозе наблюдение и лечение проводит ортопед.
Консервативную терапию следует начинать в первые месяцы жизни ребенка. Она подразумевает поэтапное гипсование конечностей один раз в неделю. Перед гипсованием проводится сеанс гимнастики. Лечебная физкультура при артрогрипозе направлена на увеличение объема движений в суставах и исправление деформаций. Кроме того, 6-8 раз в сутки следует проводить корригирующие упражнения и укладки. После окончания курса гипсования ребенку индивидуально подбираются ортезные изделия.
Лечение артрогрипоза дополняется физиопроцедурами, целью которых является улучшение функций и кровообращения нейромышечного аппарата, а также терапия остеопороза. Основные методики:
- массаж;
- фотохромотерапия;
- электрофорез с пентоксифиллином, аскорбиновой кислотой, кальцием, эуфиллином, серой;
- электростимуляция;
- фонофорез;
- солевые грелки;
- аппликации с озокеритом и парафином.
Кроме того, 3-4 раза в год проводятся курсы неврологического лечения, которые включают препараты для активизации проводимости нервных волокон и улучшения трофики тканей.
Если консервативная терапия оказывается неэффективной, практикуется хирургическое лечение. Как правило, операции осуществляются после 2-3 лет. В ходе вмешательства корректируются размеры мышц и сухожилий, а также изменяются положения суставов.
Прогноз
Генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз. Пациенты нуждаются в периодическом лечении, реабилитационных мероприятиях, адаптации в специализированных учреждениях.
Локализованный легкий артрогрипоз полностью излечим при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.
Профилактика
Основной мерой профилактики артрогрипоза является предупреждение воздействия тератогенных факторов на плод во время беременности.