Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Этиология

Аритмогенная дисплазия правого желудочка связана с частичным генетическим дефектом сердечной мускулатуры, которая известна как демосомы. Они состоят из нескольких разновидностей протеинов, многие из которых имеют мутации злокачественного характера.

Патогенез

Данное заболевание является кардиомиопатией, которая затрагивает правый желудочек. Таким образом, в нем появляются зоны гипокинезии, где мышечная ткань замещается на фиброзно-жировую. Аритмогенная дисплазия правого желудочка характеризуется ассоциированными аритмиями.

Симптомы

Данное заболевание зачастую имеет связь с диффузной кератодермой подошв, ладоней и вьющимися волосами, так как их гены находятся рядом, поэтому наследуются вместе. Заболевание способно привести к желудочковым аритмиям у детей, а также молодых лиц. Патология в основном возникает у представителей мужского пола.

Диагностика

Болезнь Фонтана (аритмогенная дисплазия правого желудочка) предусматривает проведение следующих методов диагностирования:

• анализа анамнеза жалоб и заболеваний (когда возникли ощущения нарушений работы сердца, присутствуют ли головокружения, потеря сознания);
• анализа семейного анамнеза (наличие аналогичного заболевания у родственников больного, были ли случаи внезапной смерти по причине сердечных нарушений);
• анализа жизненного анамнеза (перенесенные болезни, заболевания хронического характера, операции, вредные привычки пациента);
• физикального осмотра (определение цвета кожи, ее внешнего вида, измерение массы тела, артериального давления и прочее);
• общего анализа мочи и крови (с помощью него определяется наличие сопутствующих болезней);
• ЭКГ (обнаружение признаков заболевания, желудочковых аритмий и тахикардий);
• радионуклидная сцинтиграфия и вентрикулография миокарда (выявление сегментарности поражения правого желудочка);
• ЭхоКГ (определение расширения правого желудочка с асинергичными сокращениями);
• биохимического анализа крови (выявление уровня общего холестерина, «хорошего» и «плохого» холестерина, калия, сахара);
• магнитно-резонансной томографии (зрительный осмотр жировой ткани правого желудочка в его свободной стенке);
• холтеровского мониторирования (обследование, при помощи которого можно диагностировать эпизоды желудочковой тахиаритмии);
• рентгеноконтрастной вентрикулографии (определение характерного расширения правого желудочка с одновременными сегментарными нарушениями его сокращения и выпячиванием контура).

Лечение

Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка осуществляется с использованием таких основных методов:

• антиаритмической терапии;
• катетерной аблации;
• имплантации кардиовертера-дефибриллятора;
• операции.

Главным методом антиаритмичной терапии является медикаментозное лечение. При этом используются лекарства, действие которых сосредоточено на избавлении пациентов от признаков аритмии.

Катетерная аблация выступает в качестве альтернативы для больных, у которых выработалась устойчивость к медикаментозной терапии или присутствуют четко локализованные поражения. Этот метод лечения увеличивает чувствительность пациентов к антиаритмическим препаратам. У 70% больных, у которых обнаружена аритмогенная дисплазия правого желудочка, исчезает рефрактность к антиаритмикам.

В случае высокой вероятности внезапной смерти назначается имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Иногда возникает необходимость в хирургии. В процессе операции пациенту могут выполнить пересадку сердца, провести вентрикулотомию.

Прогноз

В случае правильного лечения прогноз данного заболевания может быть благоприятным. Аритмогенная дисплазия правого желудочка считается прогрессирующей болезнью, при которой может сформироваться правожелудочковая сердечная недостаточность в тяжелой форме. Смертность пациентов при данном заболевании достигает 2,5% в год.