Эндокринология, нарушения обмена веществ

Найдено результатов: 22

No Image

Аддисонический криз

Аддисонический криз (острая надпочечниковая недостаточность, гипоадреналовый криз) – тяжелое состояние, которое проявляется резкой адинамией, постепенным помутнением сознания, сосудистым коллапсом и…

Пигментация лица при алкаптонурии

Алкаптонурия

Алкаптонурия - редко встречающееся наследственное заболевание, для которого характерен врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, вызывающий неполное расщепление гомогентизиновой кислоты (алкаптона), ее…

Мозг 4-летнего мальчика с болезнью Александра, наглядно демонстрирующий микроцефалию и перивентрикулярную лейкомаляцию (обратите внимание на фон вокруг желудочков мозга).

Болезнь Александера

Болезнь Александера – генетическое заболевание, которое является одним из вариантов нарушения метаболизма миелина (демиелинизирующей лейкодистрофии).

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена (НЦЛ) – это редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое входит в группу восковидных липофусцинозов нейронов, проявляется в детстве…

A, B и С - снимки 7 месячного ребенка с болезнью Краббе, D, E и F - снимки здорового ребенка того же возраста.

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз или глобоидно-клеточная лейкодистрофия) – редко встречающееся наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления (вызываются…

Ребенок с болезнью Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана - ван Богерта, болезнь Кэнэвэн - ван-Богарта - Бертрана или спонгиозная младенческая дегенерация) – редкое наследственное…

Биопсия мышечной ткани: на замороженном микропрепарате видны крупные вакуоли, характерные для болезни Помпе

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа, генерализованный гликогеноз) – генетическое заболевание, которого сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления…

ТЭМ-микроскопия показывает наличие включений гликосфинголипидов различной формы и размеров в клетках дистальных канальцев почки.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома, болезнь Андерсона – Фабри) – генетическая патология, которая обусловлена нехваткой фермента альфа-G4-галактозидазы и характеризуется накоплением гликолипидов…

No Image

Гиперкальциемия

Гиперкальциемия – повышение концентрации кальция в плазме крови.

Гипокалиемия: симптомы, причины и лечение

Гипокалиемия

Гипокалиемия – это снижение концентрации ионов калия в крови.

Гипопаратиреоз: симптомы и лечение

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз – патология, связанная с недостаточностью деятельности околощитовидных желез, характеризующаяся снижением некоторых эффектов паратгормона, что влечет за собой гипокальциемию (нехватку…

No Image

Лактатацидоз

Лактатацидоз – крайне редкое, очень опасное осложнение, вызванное некоторыми патологическими состояниями (заболеваниями или синдромами).

No Image

Нарушение толерантности к глюкозе

Нарушение толерантности к глюкозе – это состояние, при котором наблюдается повышенный уровень глюкозы в крови, но этот показатель не достигает…

No Image

Синдром Конна

Первичный гиперальдостеронизм (ПГА, синдром Конна) – собирательное понятие, которое включает близкие по клиническим и биохимическим признакам патологические состояния, отличающиеся патогенезом.…

Полидипсия: причины, симптомы и лечение

Полидипсия

Полидипсия – патологически сильная жажда, которая утоляется при потреблении чрезмерного количества воды.

No Image

Полифагия

Полифагия - это нарушение пищевого поведения, при котором наблюдается повышенный аппетит, постоянное чувство голода и чрезмерное потребление пищи.

No Image

Синдром Барттера

Синдромы Барттера и Гительмана – наследственные заболевания, характеризующееся сочетанием гипокалиемии и метаболического алкалоза.

No Image

Синдром Мориака

Синдром Мориака – осложнение инсулинозависимого сахарного диабета, которое развивается у детей.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными…

No Image

Синдром Шмидта

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа) – аутоиммунное заболевание, которое сопровождается множественным поражением эндокринных органов, в частности недостаточностью надпочечников…

No Image

Тиреотоксический криз

Тиреотоксический криз – осложнение диффузного токсического зоба, которое возникает из-за резкого увеличение концентрации тиреоидных гормонов в плазме крови и сопровождается…

Фенилкетонурия: симптомы и лечение

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина (протеиногенной аминокислоты), поступающего в организм в составе белковой пищи.…