Болезнь Баттена

Logo

Болезнь Баттена (НЦЛ) – это редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое входит в группу восковидных липофусцинозов нейронов, проявляется в детстве и приводит к смерти.

Оставьте заявку и в течение нескольких минут мы подберем Вам хорошего специалиста и поможем записаться к нему на прием.
Болезнь Баттена

При данном заболевании жировые вещества скапливаются в клетках нервной системы. Минимум восемь генов были обнаружены в связи с этой болезнью, однако наиболее распространенная форма развивается по причине мутаций в гене CLN3.

Болезнь Баттена названа в честь Фредерика Баттена, педиатра, который впервые описал данный недуг в 1903 году.

Симптомы

Симптомы заболевания практически всегда возникают в детстве или подростковом возрасте (5−15 лет). Болезнь Баттена имеет следующие признаки:

  • глаза окутаны пеленой (возникает ощущение, что наступает слепота);
  • эпилептические приступы;
  • болезненные ощущения в голове;
  • припадки бешенства;
  • дегенеративные изменения;
  • изменения в поведении.

Иногда симптомы очень слабые, поэтому не ощутимы для ребенка и не видны для окружающих. В данном случае необходим еженедельный осмотр при помощи специальных устройств и учет у врача. Время проявления определенных симптомов, тяжесть и скорость их прогрессирования находятся в зависимости от того, к какому типу относится болезнь Баттена.

Диагностика

При определении заболевания большую роль играет обнаружение вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови, а также дегенерация сетчатки. В разных тканях пациентов обнаруживается пигмент, которых схож с цероидом и липофусцином. При проведении электронной микроскопии можно заметить, что пигмент по внешнему виду напоминает отпечатки пальцев и криволинейных контуров. На сегодняшний день ферментный дефект, который лежит в основе болезни, неизвестен.

Лечение

В настоящее время лечение от данного заболевания не найдено. Некоторые медикаментозные средства позволяют только временно снять симптомы.

В ноябре 2006 года, когда было получено одобрение из Управления по контролю качества лекарств и продуктов, Орегонский университет здоровья и науки начал клиническое исследование. При этом очищенные нервные стволовые клетки ввели в мозг ребенка шести лет, который страдал НЦЛ и разучился говорить. Это было первое введение фетальных стволовых клеток в мозг пациента. Уже в начале декабря ребенок, у которого был установлен диагноз «болезнь Баттена», почувствовал заметное облегчение. Он смог вернуться домой, появилась речь.

Главная цель этапа состояла в изучении безопасной трансплантации. И она была установлена, так как шесть больных, которые в рамках исследования получили лечение, а также иммуносупрессию, перенесли терапию хорошо. В результате их нейропсихологическое, медицинское и неврологическое состояние находилось в соответствии с нормальным течением заболевания.

Прогноз

Болезнь Баттена имеет неблагоприятный прогноз. Заболевание приводит к смерти.

Liqmed напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений.

Оставить комментарий

отменить ответ