Ахондроплазия

Симптомы

Ахондроплазия характеризуется следующими симптомами:

• карликовость;
• непропорциональное развитие конечностей по отношению к туловищу и голове (короткие руки и ноги);
• ноги – с кривизной, ступни – маленькие и широкие;
• лоб выступает вперед, спинка носа – плоская;
• длина пальцев руки не соответствует норме, наблюдается удлинение рук;
• при значительной диспропорции головы может развиваться гидроцефалия, которая требует хирургического лечения.

Причины

Мутационные изменения гена FGFR3, который отвечает за окостенение и рост ткани хрящей, – основная причина заболевания. Рост хрящей приостанавливается, что провоцирует замедленный рост костей в длину. Как правило, ахондроплазия является следствием мутации, которая появляется спонтанно. На возникновение данной болезни у детей влияет ее наличие у отца и матери. Также в группе риска те дети, чьи родители имеют зрелый возраст (после 40 лет), в частности отцы. Ахондроплазия и генетика неразрывно связаны между собой.

Наследственность ахондроплазии составляет 50% случаев, если это патологическое состояние есть у одного из родителей, но тип наследования ахондроплазии не доминантный, что дает надежду на рождение здорового ребенка. Если данная патология наблюдается у обоих родителей, то в 75% случаев могут родиться больные дети, а с 25% вероятностью могут появиться на свет здоровые дети.

Диагностика

Доктор без труда диагностирует заболевание ахондроплазия, произведя внешний осмотр человека. У детей хондродистрофия диагностируется только после всестороннего обследования, которое проводится для того, чтобы выявить степень отклонения от нормальных показателей. Для этого используется классическая медицинская таблица роста и веса, по которой сравнивают полученные во время обследования показатели детей с подозрением на хондродистрофию.

При выявлении значительных отклонений от нормы педиатр назначает консультации нейрохирурга, отоларинголога и других специалистов. Чтобы исключить гидроцефалию, нейрохирург осматривает ребенка и назначает магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга. Отоларинголог для подтверждения или опровержения диагноза “хондродистрофия” обращает внимание на строение горла и носовых ходов.

Лечение

Врожденная хондродистрофия лечится симптоматически, так как данный недуг передается по наследству. Для этого применяется соматотропин (гормон роста человека). Препарат вводится долгое время ежедневно перед сном, что дает возможность детям, находящимся в возрасте до 12 месяцев, увеличить темп роста костей.

Во время лечения детей, которые страдают врожденной хондродистрофией, доктора используют специальные таблицы для прослеживания динамики изменений размера головы и роста ребенка. Если объем головы увеличивается быстрыми темпами, то встает вопрос о гидроцефалии. В таком случае необходима помощь нейрохирурга, который методом шунтирования уберет накопившуюся жидкость, чтобы уменьшить давление на головной мозг ребенка. Данное хирургическое вмешательство выполняется только после тщательного обследования.

Применяется оперативное лечение и для борьбы с кифозом и кривизной ног.

Хирургическое вмешательство осуществляют и для коррекции скелетных изменений. Осуществляются такие виды вмешательств:

• ламинэктомия – операция, во время ее проведения рассекается спинной канал с целью уменьшения давления на мозг спины, происходящее из-за сужения позвоночного канала, находящегося в центре;
• остеотомия — вмешательство, при котором кости ноги разрезаются, после чего закрепляются в естественном положении, отвечающем анатомии человека. Данный вид хирургического вмешательства выполняется тогда, когда степень искривления ног значительная. При этом также возможно незначительное увеличение длины ног.

Осложнения и последствия

Ахондроплазия чревата осложнениями. Наиболее серьезным из них является сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Данное осложнение сопровождается такими симптомами:

• слабость в ногах и уменьшение порога чувствительности;
• нарушение работы двигательного аппарата;
• отсутствие возможности удерживать мочу и кал, ослабление у представителей сильной половины половой функции).

Профилактика

Профилактика хондродистрофии заключается в медико-генетической консультации и проведении диагностики до родов для исключения патологии плода. Это необходимо сделать, если ахондроплазия наблюдалась в родословной будущих родителей. Специалист после изучения результатов анализов даст заключение, которое касается риска рождения больного ребенка.